알츠하이머병으로 고통받는 수많은 환자들에게 정밀의학 기반 치료의 희망이 열리고 있다. 질병관리청 국립보건연구원이 발표한 한국인 치매 코호트 기반 유전체·뇌영상 통합 분석 결과에 따르면, 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인이 다수 규명되었고, 개인 맞춤형 치료 전략 수립을 위한 과학적 기반이 마련되었다.

핵심 성과 요약

• SORL1 유전자 변이: 아밀로이드 침착을 최대 55.6%까지 감소시키는 보호 효과 확인

• APCDD1, DRC7 등 신규 유전자: 인지기능 저하 및 병리적 변화와 연관

• 누적 효과 모델 제시: 여러 유전변이가 동시에 존재할 경우 발병 위험 급증

• 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 2편 연속 게재

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“기존 유럽 중심 GWAS의 한계를 넘어, 한국인을 포함한 아시아 인구의 유전적 특성을 반영한 세계적 수준의 연구 성과입니다.” – 질병관리청

왜 중요한가?

• 알츠하이머병은 전 세계 5,700만 명 이상이 앓고 있는 대표적 신경퇴행성 질환

• 유전적 요인이 발병 위험의 60~80%를 차지

• 기존 연구는 대부분 유럽인 중심, 아시아 유전 특성 반영 부족

• 이번 연구는 PET 뇌영상 + 전장유전체 분석을 결합한 정밀 진단·예측·치료의 새로운 패러다임 제시

포씨유 시선

“알츠하이머병은 단순한 기억력 저하가 아니라 가족과 사회 전체에 영향을 미치는 복합 질환입니다. 이번 연구는 유전적 위험을 조기에 예측하고 개인별 맞춤 치료 전략을 수립할 수 있는 과학적 근거를 제시함으로써 치매 예방과 관리의 미래를 바꾸는 전환점이 될 것입니다.”