인공지능(AI)이 한국인 유전체 데이터를 학습하여 알츠하이머 치매의 위험을 조기에 예측할 수 있는 길이 열렸습니다. 질병관리청 국립보건연구원은 치매의 전 단계인 '경도인지장애' 환자가 언제 치매로 진행될지 AI를 통해 예측하는 모델을 개발하고, 그 임상적 활용 가능성을 입증했습니다. 이는 치매라는 난치병을 극복할 수 있는 새로운 이정표를 제시했다는 평가입니다.
유전체 기반 AI 모델, 한국인 특성 반영
알츠하이머병은 노인성 질환 중에서도 발병 시기를 예측하기 어려워 예방이 힘든 질환으로 꼽힙니다. 특히 기존의 치매 예측 연구는 주로 유럽인의 데이터를 기반으로 했기 때문에 한국인을 비롯한 동아시아 인종에게는 적용하기 어렵다는 한계가 있었습니다.
국립보건연구원은 이러한 한계를 극복하기 위해 한국인 치매 코호트(BICWALZS) 참여자들의 유전체 및 임상 데이터를 활용했습니다. 핵심은 한국형 유전체칩(K-Chip)으로 확보한 유전정보(SNP)를 인공지능(AI) 모델에 학습시킨 것입니다.
이 모델은 단순히 증상만 보는 것이 아니라, 개인의 유전적 특성을 기반으로 미래의 치매 전환 위험도를 과학적으로 예측합니다.
경도인지장애(MCI) 단계에서 '골든타임' 확보
이번 연구 결과가 중요한 이유는 경도인지장애(MCI) 단계에 주목했기 때문입니다.
경도인지장애는 치매의 전 단계로 알려져 있으며, 매년 10%~15%의 환자가 실제로 치매로 진행되는 것으로 보고됩니다. 따라서 이 단계에서 위험을 조기에 예측하고 예방적 개입을 하는 것이 치료의 '골든타임'을 확보하는 길입니다.
- 높은 정확도: 개발된 AI 예측 모델은 경도인지장애 환자가 3년 이내 치매로 전환될 위험도를 예측하는 데 있어 최대 85%의 높은 정확도(AUC 0.74~0.85)를 보였습니다.
- 100% 민감도 확인: 일부 알고리즘은 실제로 치매로 진행된 환자를 100%의 민감도로 식별하는 성과를 보여, AI 예측 기술의 안정성과 일관성이 확인되었습니다.
AI 의료 기술, 난치병 극복의 희망으로
국립보건연구원 측은 이번 연구를 통해 개발된 AI 예측모델이 향후 치매 예방을 위한 개인 맞춤형 건강관리 전략을 수립하는 데 중요한 기반이 될 것으로 기대하고 있습니다.
인공지능 기술은 이미 의료 영상 진단, 신약 개발 등 다양한 분야에서 혁신을 일으키고 있습니다. 이번 알츠하이머 예측 모델 개발은 AI가 복잡한 인간의 유전 정보를 분석하고 미래의 질병 위험까지 예측하는 수준에 도달했음을 보여주며, 앞으로 알츠하이머병뿐만 아니라 다른 퇴행성 뇌질환을 극복하는 데도 AI가 핵심적인 역할을 할 것임을 시사합니다.
질병관리청은 향후 이 연구 결과를 바탕으로 임상 현장에서 활용될 수 있는 실질적인 치매 예측 기술을 개발하여, 한국인의 건강 증진에 기여하겠다는 계획입니다.
